本课程为医学遗传学，医学遗传学是目前医学中最前沿的学科，也是新兴学科。是生命科学主要研究的课题。医学遗传学主要利用DNA技术来研究疾病与基因的关系。开展新型的诊断技术和治疗方法。可以从分子水平为疾病的早期诊断，预防出生缺陷、以及疑难杂症的诊断和治疗提供更高效的新型医学服务。包括基因诊断，转基因治疗等。
像目前有些功能性疾病如耳聋、弱视、斜视、色盲、狐臭，智能低下、劳动能力丧失、民事能力低下，都可以通过产前诊断DNA技术进行产前干预或宫内转基因治疗。
     医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门前沿学科，主要研究人类病理性状的遗传规律及其物质基础，通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病的科学根据及手段，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低它在人群中的危害，从而改进人类的健康水平。伴随着生命科学的发展，医学教育改革新潮的到来促进了医学遗传学的丰富和深化。为了减轻学生负担，早期接触临床，了解医学科技前沿，培养创新精神，我们借鉴哈佛大学医学院课程整合改革的经验，结合我国医学教育实际，将医学遗传学、人体生殖学和胚胎发育学三门课程进行了整合，以个体发育过程编排教材章节，以遗传学为基础，以疾病为中心，阐述人体生殖发育过程中正常的形态与功能和异常畸形与疾病发生的机制，以及人们应采取的防治策略和措施。该课程遵循生命的整体观念和动态变化，认识个体发育过程，以基因型和表型的统一反映发展过程中形态结构与功能的一致性。从分子、细胞、组织和器官乃至整体的不同水平认识人的个体发育的特点和规律，通过我国常见疾病以典型病例来阐述疾病发生的遗传机制和应采取的防治方法，实现了基础理论和临床实践的紧密结合，从而有利于培养学生认识个体发生变化和疾病产生变化的唯物观和发展观，进而从根本上启发学生防治疾病的创新思维和提高学习的主动性。